Este art?culo de Kidney International ha sido traducido en espa?ol por: Fernando Nu?ez-Gomez, MD
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Malone y col. realizaron secuenciaci?n de DNA de nueva generaci?n en 70 familias con Glom?rulo Esclerosis Focal y Segmentaria (GEFyS) y descubrieron sorprendentemente que 10% de ellos tuvieron variantes en viejos genes, COL4A3 y COL4A4, los cuales est?n vinculados al s?ndrome de Alport y a la Nefropat?a de Membrana Basal Delgada. Esta informaci?n muestra un subconjunto de manifestaciones asociadas con variantes del COL4A3 y COL4A4 que no pueden ser distinguidas de la GEFyS por presentaci?n cl?nica o histopatolog?a. Por lo tanto, el diagnostico de GEFyS algunas veces puede representar el espectro del S?ndrome de Alport.
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Language:
Spanish -
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Content Type:
Articles -
Source:
KI -
Year:
2015 -
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No